Pruebas genéticas - Black TNBC Sanctuary

Hay dos tipos de pruebas genéticas que se realizan comúnmente en pacientes con cáncer de seno triple negativo (TNBC, por sus siglas en inglés): la prueba de la línea germinal y la prueba de biomarcadores.

1. Pruebas de la línea germinal

Todo el mundo hereda genes de su madre y padre biológicos. Imagínate unas cuentas redondas que, cuando se ensartan, forman un collar. Las cuentas redondas son tus genes; el collar es tu ADN único. Cuando un gen tiene una mutación, el collar cambia. Hay diferentes tipos de mutaciones, por ejemplo, se puede agregar o quitar una cuenta del collar o una cuenta puede tener la forma incorrecta.

Hay ciertas mutaciones genéticas que pueden aumentar tu riesgo de desarrollar cáncer si las tienes en tu ADN (en tu collar). Puedes averiguar si tienes alguna de estas mutaciones genéticas específicas a través de la prueba de la línea germinal, un tipo de prueba genética. Las pruebas de la línea germinal se recomiendan para cualquier persona diagnosticada con TNBC.

Los genes que, cuando mutan, aumentan el riesgo de TNBC incluyen BRCA1, BRCA2, BARD1, PALB2, RAD51D, BRIP1, RAD51C y TP53.

Si nunca te sometiste a pruebas de la línea germinal/pruebas genéticas cuando te diagnosticaron por primera vez, ¡aún puedes hacerte la prueba! Y si te hiciste la prueba antes de 2014 o solo te hicieron la prueba de un puñado de genes y quieres conocer los beneficios de las pruebas adicionales, debes hablar con tu médico o con un asesor genético. Los científicos están descubriendo nuevos componentes genéticos para el cáncer de seno todo el tiempo, por lo que las pruebas de línea germinal que se realizan hoy en día pueden detectar más mutaciones genéticas que hace diez años.

Una nota: La genética es un factor de riesgo, pero para las familias de la raza negra, los antecedentes de salud familiares son tan importantes como una mutación genética. Habla con los miembros de tu familia sobre cualquier persona que haya sido diagnosticada con cáncer de seno o cáncer de próstata y asegúrate de compartir esta información con tu médico.

Cualquier persona que esté considerando hacerse una prueba genética debe reunirse con un asesor genético que pueda ayudar a evaluar la necesidad de las pruebas. Si se recomiendan las pruebas, los asesores genéticos también pueden ayudar a explicar el proceso y lo que significan los resultados.

2. Pruebas de biomarcadores

Las pruebas de biomarcadores buscan mutaciones que son exclusivas del cáncer en sí. Estas mutaciones solo se encuentran en el tumor. No se heredan, por lo que no hay riesgo de que otros miembros de la familia también los tengan. La identificación de estas mutaciones puede ayudar a los médicos a decidir cuál es el mejor curso de tratamiento y puede hacer que seas elegible para ciertas terapias dirigidas.

Los cánceres de seno triple negativo se pueden analizar para determinar los siguientes biomarcadores:

BRCA1 y BRCA2: además de ser hereditarias, las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 también pueden surgir en el propio tejido tumoral. Los pacientes con mutaciones tumorales en los genes BRCA1 o BRCA2 pueden ser elegibles para recibir un tipo de medicamento llamado inhibidores de PARP (consulta la sección de terapia dirigida para obtener más detalles).
PD-L1: los tumores con PD-L1 pueden desactivar las células inmunitarias que vienen a atacar el cáncer. Por esta razón, algunos TNBC con PD-L1 son elegibles para el tratamiento con inmunoterapia (consulta la sección de inmunoterapia para obtener más detalles).
MSI-H/dMMR/TMB-H: Ciertas características genéticas, como la alta inestabilidad de microsatélites (MSI-H), la deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento del ADN (dMMR) y la alta carga de mutaciones tumorales (TMB-H), pueden hacer que un tumor sea más propenso a responder a la inmunoterapia. A estos pacientes se les pueden administrar medicamentos que estimulan el sistema inmunitario (consulta la sección de inmunoterapia para obtener más detalles).
Fusión NTRK: A veces, parte del gen NTRK se fusiona con otro gen, lo que puede promover el crecimiento tumoral. Los pacientes con TNBC positivo para la fusión de NTRK pueden ser elegibles para un inhibidor de NTRK.
Fusión de FGFR: Al igual que NTRK, uno de los tres genes de la familia FGFR puede fusionarse con otro gen y promover el crecimiento del cáncer. A los pacientes con TNBC positivo para la fusión de FGFR se les puede administrar un inhibidor de FGFR.